关于羊水预约流程及事宜(更新)

关于羊水预约流程及事宜(更新)

由于论坛许多患者或者家属在怀孕期间需要到北京大学第一医院妇产科进行羊水穿刺用于产前诊断,在这个科室的预约过程中会有诸多问题和对流程不熟悉的地方,故发布此流程,请大家参照以下流程进行预约:在此之前,先进行一些相关知识的解释:

1. 羊水穿刺的意义?
羊水穿刺是产科最常规的有创穿刺,其最主要的目的是为了执行国家进行染色体畸形筛查的目的(排除先天性染色体畸形的疾病,特别是唐氏综合症,也叫21三体畸形,具体临床表现可以参考国内著名指挥家舟舟)。当然对于咱们论坛里面的患者或者家属,还有一个非常重要的意义就行进行家族遗传性皮肤病的产前诊断。这两项检查可以在一次羊水穿刺中解决。

2. 什么样的人需要羊水穿刺?
咱们在常规产检的时候会抽血做一个叫做“唐氏筛查”的化验,这个只是评判胎儿患唐氏综合症风险高低的一种推测,如果唐氏筛查高危,那么必须做羊水穿刺进行染色体畸形筛查。高危和低危有很多判断因素,但是有一项是会直接被判定为高危,那就是高龄(通常来说产妇超过35周岁都是高危),不做唐氏筛查而直接进行羊水穿刺检测染色体畸形。

3. 羊水穿刺是否有风险?
是!羊水穿刺有一定造成宫内感染、畸形或者流产的风险,国外报道的概率在0.3%左右,这个概率并不高,但是确实是有风险的。因此,羊水穿刺是一种有危险的有创检查,一定需要本人来进行一系列检查,并且本人亲自来预约。请不要再给我打电话告诉我能否直接给你安排预约穿刺,这是绝对不可能的,就像你要去做手术,没有自己或者家属签字,谁都不敢把你推到手术台一样。

4. 羊水穿刺是否收费?
是!我们给大家承诺的是免费为大家进行遗传性皮肤病的产前诊断,也就是说,你给我羊水之后你不需要交给我们任何费用。但是在妇产科因为羊水穿刺发生的费用,您都要自己承担,不在免费范围之内。此事大家几乎都问,请看完之后最好不再问同样的问题。道理很简单,如果你不做皮肤科的遗传性皮肤病的产前诊断,常规怀孕产检,这些费用你也是要交的。

接下来我们来告诉大家羊水穿刺的流程:

1. 预约:在怀孕14-15周的时候(以前是16-17周,现在孕妇太多,妇产科实验室排不过来,因此需要提早来约),在非周末早上(最好在不要周五),挂一个产科的号(普通专家均可,但一定是产科号,不要挂妇科,切记!),告知医生你在我们实验室进行了基因检测,现在需要在我们医院进行羊水穿刺进行产前诊断,这样他们就会给你安排抽血化验,以及签署一些知情同意书。期间如果产科医生要求你找我写一个简单病例,直接到门诊或者实验室来找我,我会帮你写上。
化验的结果会在第二天下午出来(所以不要在周五过来进行化验,否则周六出结果你找不到医生,只能下周一再来),出结果以后你再去找产科医生,他们在确认没有问题之后,给你预约上羊穿的时间。通常来说会在19-21周的某一天。
所以,预约你需要在北京待上2天,而且预约当天最好一早就到,切记要空腹!

2. 穿刺:预约的当天你就可以过来穿刺,穿刺之前需要来我们实验室拿两个离心管,可以在穿刺前一天来拿,也可以在预约的时候来拿。到时找我们组秘书 高吉拿管并进行登记即可。穿刺的时候把管交给做穿刺的产科医生,告诉他们需要20ml羊水分装在2个管就行。切记没事不要打开管子,这会导致离心管可能被污染,影响实验结果。穿刺之后,需要本人或者家属(最好是家属,所以穿刺那天最好有家属陪同你来)即刻送到我们实验室来,也交给我们秘书高吉就可以。孕妇及家属当天就可以回家了,在家等待结果通知即可。

3. 结果:羊水穿刺之后,我们通常会在一周左右得到一个初步结果。这个初步结果并不一定完全准确,因为结果会受到羊水是否被母血污染而发生改变。因此更 准确的结果是我们在3周之后羊水细胞培养的结果,那个时候才是最准确的。请大家一定耐心等待,我们会尽最大努力,采用双人、双盲、独立进行检测,最大程度保证结果准确性,所以大家不要在时间上差个一天两天出结果进行纠结。我们和你们的心情也是一样的,知道大家着急,但是我们一定要保证结果准确无误才会告诉您,以免前后不一致导致家属情绪波动,甚至造成错误判断。
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以上是标准版的羊水穿刺预约流程,过程确实繁琐,但是每一步都是保证患者安全而进行的,请大家务必按照要求进行,我无法提供额外加塞、预约或者简化的帮助,请大家务必理解并且遵照流程办事。
考虑到许多患者是外地的比较辛苦,因此在部分适用的患者或者家属还有一个简化版本。简化版本适用人群:
1. 唐氏筛查低危孕妇:这些人不需要进行染色体核型筛查,因此羊水穿刺可以仅用于您家族中遗传性皮肤产前诊断。
2. 放弃进行染色体核型筛查的孕妇:由于国家马上要放开抽血进行染色体核型分析(也是主要进行唐氏综合症),如果您采用抽取外周血进行染色体核型分析,那么羊水穿刺就可以仅用于您家族中遗传性皮肤产前诊断。这样您也适用于这个简化流程。当然也有人即使高危,也自愿放弃染色体核型分析(毕竟千分之一以上都是高危,而这个概率不是很高),尽管我们不建议冒险,但是如果你决定放弃染色体核型分析,你也适用于简化版的流程。

简化版羊水穿刺预约流程:

1. 孕19周的周一下午,到妇产科特需门诊,挂李奎医生(教授)的特需号,李奎医生会给你进行所有预约前的检查。
2. 结果出来没有问题的时候,周三下午再到普通门诊找李奎医生进行预约,通常会预约在下一个周一上午进行穿刺。
3. 其他取管、出结果的流程同上面普通版流程,但是妇产科不会再给你出一个染色体核型分析的报告,你也不需要交额外的这笔核型报告的费用(挂号、穿刺和筛查费用是要交的)。

简化版的好处是可以在一周之内完成所有内容,方便外地患者,不需要来回跑几次,但是需要在北京住上一周时间。
遗传性皮肤病产前诊断的一些常见问答:

1. 能不能早一点?
可以。我们也能提供绒毛膜穿刺进行产前诊断,好处是在11周左右就可以穿刺,12周知道结果。缺点有几个:一、花费贵:通常要3-5千(妇产科收);二、风险大:出现流产、致畸概率是羊水穿刺的3倍以上;三、结果准确性打折:绒毛膜穿刺目前在我们实验室不能(妇产科实验室也不能)进行培养,因此存在污染的问题。污染取决于产科医生穿刺的精准度,我们无法控制。
因此,如果你能接受这几点,特别是能接受第三点,结果可能存在错误(当然目前为止我们做的2例都是正确的)。那你可以预约绒毛膜穿刺,以后做多了我们会和妇产科制定流程,暂时如果你考虑进行绒毛膜穿刺,请单独联系我。但是请确定你和家人都100%确定要做这个再联系我。

2. 能否在外院进行羊水穿刺?
理论上说是可以的,但是风险很大。主要有以下几个风险: 1. 羊水必须当天尽快冷藏条件下送达,否则无法进行培养。不能进行培养,准确性会大打折扣;2. 外院穿刺如果质量不能保证,被污染的可能性就会大很多,一旦污染了(包括母血和外来污染),结果就会完全错误。而污染不是我们实验室能避免的,而是妇产科以及你们标本运送过程,这些我们无法控制的流程可能出现的污染。
因此,如果你能接受这些风险,又不想在我们医院进行如此繁琐和长时间的预约流程,那么我可以接受你的外地医院穿刺的当天送达的羊水。但是,我们尽最大努力把我们做好,结果是否准确取决于您和妇产科医生,必须能够理解并愿意承担风险,我们才能接受这个标本进行分析。

3. 植入前产前诊断?
植入前产前诊断就是在体外进行受精,并且在受精卵分裂到8-16个卵裂细胞的时候取一个细胞下来,进行单细胞PCR,检测疾病突变位点,确定该胚胎是否为患儿。若不为患儿,种植进入母体进入正常孕产流程。这项技术确实是有成功的案例,但是有几点问题在里面:
一、这是基于试管婴儿技术的一项检查,也就是说,你要进行试管婴儿才能进行植入前产前诊断。试管婴儿的平均成功率在40%左右,要经历促排卵、取卵、体外受精、植入等繁琐过程,而且关键是,花费昂贵。每次花费在3-4万(不管成功与否,不成功,下次还是这个收费)。
二、单细胞PCR技术缺陷:单细胞PCR本身存在不可逾越的缺陷,也就是存在等位基因脱失的情况,发生概率在10-20%不等,也就是说,即使实验控制得再好,也会有10-20%失败,或者判断错误的概率。因此,多数植入前产前诊断都要求患者再进行一次羊水穿刺进行验证,如果当时植入胚胎认为是健康的,但是羊水穿刺出来是患病胎儿,那么也得考虑流产不要。因为羊水穿刺更准确。
三、摸条件:单细胞PCR需要长时间预实验摸索条件,这个花费只能由患者或者家属自己承担,实验耗费在几千到几万不等。
四、风险:植入前产前诊断取掉一个细胞,对于早期胚胎是否有影响,目前认为可能没有。但是技术毕竟比较新,不好说几十年后这些被取走一个细胞的胚胎发育出来的孩子是否有某些缺陷,需要谨慎对待。
本帖最后由 doctorlzm 于 2014-7-6 01:31 编辑

遗传性皮肤病产前诊断的一些常见问答(2):

4. 你们的产前诊断100%保证准确吗?
不是的。任何一项医学检查都不敢100%保证准确。DNA复制如此精妙的过程,都难免会在每一个复制的后代(细胞)出现错误(我们的很多患者疾病都是这么来的),更何况产前诊断这种高风险的检查。实际上,产前诊断是有可能出错而且我们也出过错误,当然我们后来总结那个错误,是由于外院的羊水标本,穿刺过程中污染太多母血所致。因此后来我们所有的标本都需要双人独立双盲进行检测,并且要做羊水细胞培养。还有一个之前基因检测结果我们没有100%把握的病例,我们已经把情况如实告诉孕妇并且取得她的理解,好在这个错误最后结果是个好事。举这些例子,主要说明几个情况:
一、产前诊断有错误的风险:这是事实存在的,因此国内几乎没有几个机构愿意为罕见遗传性皮肤病患者提供产前诊断的。但是这个事情对于我们论坛的许多家庭都至关重要,因此我们冒着风险也会为大家提供尽我们最大努力的、准确的产前诊断。但这个不代表我们就一定不会出错。希望大家客观看待这个问题,如果真的不能接受这个风险(虽然从目前我们的所有结果来看,发生概率很小),请务必不要找我们,包括前期的基因诊断。
二、产前诊断不收费:我们的产前诊断要双人、双盲、独立进行,反复的正反向测序,后期的羊水培养,再次PCR和检测,花费巨大的人力和物力成本。但是我们承诺为论坛的患者免费产前诊断,无论需要几次产前诊断。在国外,这种风险巨大的产前诊断收费也是极其昂贵的,通常在几千美元一次。而我们并不是公司,只是一个研究的实验室,也不是营利性机构,因此,如果真是万一出现错误诊断,我们无法承担任何经济赔偿,当然也无法承担任何刑事责任,希望大家理解,也给国内这些遗传病患者家庭保留一个可以为他们提供产前诊断的实验室。当然我们会本着最认真、负责任的态度对待每一个需要进行产前诊断的孕妇,并且不断总结正确,或者错误的经验,不断改进,为大家提供最好的产前诊断。
请大家如果有问题,再下面跟帖提问,我会尽快回复大家的疑问。今后所有产前诊断参照本帖进行,本人电话仅负责回答本帖未详尽说明的问题,其余均不作答,请大家务必先参考该贴内容,有针对性提问。
本人时间有限,也是为了更好为大家提供服务,并进行相关研究,望理解!
林博士您好,我昨天和您联系过,给您找麻烦了。我们找了李奎大夫,他安排我们八月十一日进行羊穿,也就是怀孕二十二周,以顺便做唐氏筛查,您看这个时间可以吗?还有您上面帖子说羊水冷藏送实验室,这个冷藏具体要怎么操作?您明天坐诊还是在实验室?
一个容易受伤的男人
时间上是可以,不过你拿到结果时间会比较晚,确定的结果大概得在25-26周左右出来了。希望一切顺利。如果在我们医院抽,那就当天常温送到我们实验室即可。
林博你好!我是河南鹿邑的,2011年在你那做的基因检测。登记的名字是父亲郑文涛,母亲李静。现在已怀孕10周左右,过些阵就去北大挂号。我家里有个5岁的女儿是健康的,有没有必要带她一块去检查,如果去的话是第一次挂号时就带去还是穿刺时再去?谢谢
握不住的沙,何不扬了它!
孩子如果是健康的,就不太有必要带过来检查了。
哦好的。林博这个简化版羊水穿刺预约流程通俗点说就是告诉产科医生我只做EB检查就行了,不查别的,这是自愿的吗?是这样理解吗
握不住的沙,何不扬了它!
林博,如果做试管婴儿国内哪些医院可以做?你能推荐下吗?
林博,像我这样第二次是患病儿,如果再次自然受孕,情况还是患病的机率大吗?
哦好的。林博这个简化版羊水穿刺预约流程通俗点说就是告诉产科医生我只做EB检查就行了,不查别的,这是自愿 ...
513706396 发表于 2014-7-18 11:31



   也不是这样,如果你唐筛阴性,那么你可以告诉一声,只查EB,需要抽一下羊水给皮科就行。不过这种情况最好找我们李奎教授,其他医生不一定这么了解这个情况。
   如果必须查唐氏综合症的染色体排查,那么你就不能只查EB了,否则你还得在你们当地医院再抽一次羊水。
林博,像我这样第二次是患病儿,如果再次自然受孕,情况还是患病的机率大吗?
18101555799 发表于 2014-8-14 19:37



   您是哪位患者或者哪位患者的家长?
林博士,预约穿刺还有点没看懂,请问是不是这样的,我怀孕14周要去北京一套,预约抽血检查,等一天出结果,产科医生确认没问题后,预约到19周穿刺,这个时候我就可以回家了,然后等到19周后,我再来北京准备穿刺    请问是不是这样的,我要去北京2趟
是的,你需要来北京2趟,第一趟要等检查结果出来,需要2天左右的时间。第二趟就预约当天来,当天穿完可以回去了。
我第一趟是直接去你们医院的产科,不用去找了你了吗?
对,记得买个病历本,等妇产科检查做完,你在等检查的时候,拿病历本过来找我,我帮你补一段病例
9月15日我家两个小男宝降生了,之前也是在北大妇幼做的检查(羊穿),巧的是我们找的就是李奎医生,早知道林博认识李奎老师就直接请林博帮忙了,呵呵。
恭喜饕餮荣升父亲,哈哈
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