急问：大疱性表皮松解症

开心果果

林博您好！我去年在上海华山医院确诊为痒疹型大疱性表皮松解症，
具体症状是这样的：（我今年28岁，女）小腿前侧和内侧下方有疤，揭开疤会看到白色的小颗粒，现在没有水泡，晚上会痒，有时候痒过会疼，我感觉痒的面积在日渐增大，所以很着急。
上次去医院医生对我说：这个病有个发展过程会逐步减轻，只是开了两盒VE，但是我觉得却是在加重。请问林博，这个类型的该怎样去护理吃什么药好一些（我105斤左右）
还有，我两年内生孩子的话需要自己先去做基因检测确定隐形还是显性吗？

期待回复万分感谢！

DebRA

欢迎又一名上海的朋友

doctorlzm

林博您好！我去年在上海华山医院确诊为痒疹型大疱性表皮松解症，
具体症状是这样的：（我今年28岁，女）小 ...
开心果果 发表于 2012-5-22 10:29

    痒疹型的话，95%以上是常染色体显性遗传，也就是说你的后代通常来说都有一半的概率会遗传。

   通常痒疹型在青年时期是一个加重过程，而不是减轻的过程，口服维E已被证实没有任何效果。

   但是服用一些药物可能有效，包括环孢菌素A，反应停等的，但是副作用很大，必须在医生指导下使用，而且你要孩子之前我建议你不要使用这类药物。

   如果你要做产前诊断，应该在你要小孩之前把自己基因的缺陷查清楚，而不是怀孕了再查自己的基因缺陷，那样很容易来不及，耽误产前诊断。

开心果果

1.这个产前诊断只有北大医院能做吗？具体的就是基因检测吗？
2.就检查我一个人还是一家人的血样都要检查？
3.去北大医院的话整个流程下来要多长时间多少钱？
期待回复，谢谢林博！

开心果果

回复 2# DebRA


   

开心果果

回复 3# doctorlzm


1.这个产前诊断只有北大医院能做吗？具体的就是基因检测吗？
2.就检查我一个人还是一家人的血样都要检查？
3.去北大医院的话整个流程下来要多长时间多少钱？
期待回复，谢谢林博！

doctorlzm

1.据我所知，上海也有医院能做。但是我不知道他们具体做得怎么样？
2.一家人的血。
3.通常2个月出结果，总费用1万块钱

开心果果

回复 7# doctorlzm


    我想带着他们的血样到你那里看，这个天气从上海到北京会影响血样吗？还是天气冷一些去看好一些？
另外我说明一下：我两个妹妹一个弟弟，三妹小时候腿上有，现在22岁腿上一点也没有了，爸爸年轻时候有，20多岁时候也一点都没有了，二妹和弟弟都是健康的。

除了带他们4个人的血样，我老公的血样需要带吗？

期待回复，谢谢林博！

开心果果

回复 3# doctorlzm


    “如果你要做产前诊断，应该在你要小孩之前把自己基因的缺陷查清楚，而不是怀孕了再查自己的基因缺陷，那样很容易来不及，耽误产前诊断。”

林博我有个疑问：为什么要在怀孕之前检查而孕中又要对胎儿检查？是不是孕前查出基因缺陷会有补救措施减少怀孕时胎儿的患病率吗？

期待回复，谢谢！

doctorlzm

除了这些人血样，还需要你母亲的血样。你爱人的最好是要，但不是必须的。
现在上海到北京不用10个小时就能到了吧？血样常温放一周都没有问题。
怀孕前明确了基因检测位点之后，才有可能在抽羊水的时候迅速判断孩子是否有这个疾病，因为这时候我们只针对性查一个突变位点，对比查整个基因，工作量只有后者的1%。总不能抽羊水之后，检测2-3个月才知道结果吧？这时候孩子都快出生了，显然不合适的。

开心果果

谢谢我明白了。
还有一个问题：可以先吃环孢素胶囊，在停药半年到一年再要孩子吗？   实在受够了这个病

开心果果

回复 10# doctorlzm


    谢谢我明白了。
还有一个问题：可以先吃环孢素胶囊，在停药半年到一年再要孩子吗？   真的很想早点试试那个药

doctorlzm

我建议你先要了孩子，再来服用这个药物更好，因为这个药也并非是断根的办法。

开心果果

回复 13# doctorlzm


    1.  因为我要孩子还早 是想在要孩子之前的这个两年中能抑制下这个病情，自己也舒服些。如果我吃了那个药对胎儿会有影响是吗？

2.林博 ，我帮我三妹问个问题：我三妹现在怀孕4个月了，她小的时候腿上有水泡，今年24岁腿上已经没有了，只有以前留下的少量疤痕在脚踝

上，我三妹现在眼睛患有圆锥角膜这个会遗传吗？
（再次介绍一下我家的情况：我妈健康 爸小时候有20多岁腿上就没有了，二妹和弟弟都很健康，三妹没有看过医生，我被华山医院诊断痒疹

型）

像我三妹的这种情况，EB遗传给小孩的几率还是你先前说的百分之五十吗，如果是这样的话现在要做什么？做氧水穿刺检查有用吗？期待回复谢谢！

doctorlzm

我不知道你的三妹是不是也是被诊断为痒疹型EB了，如果是的话，在你们家族里面，应该遗传概率是50%。现在已经怀孕4个月了，之前没有进行基因诊断明确，现在做产前诊断已经来不及了。
圆锥角膜应该是会遗传的，具体的遗传情况可以咨询相应的眼科医生，我不是这方面专家。

开心果果

回复 15# doctorlzm


   1. 林博，我非常想尝试环孢素胶囊或反应停，如果我吃了一年，停药一年后要孩子对孩子会有影响吗？吃药期间对我的基因检测有影响吗？

2.做基因检测能测出我三妹的基因里面是不是含有锥形眼膜遗传因素和EB类型吗？

非常感谢林博白忙中的回复，像您这么好的医生真的不多

doctorlzm

1. 1年以后通常对生育没有影响了，吃药期间不影响基因检测。
2. 能做出EB的致病基因，但是圆锥角膜我们无法帮您进行检测。

开心果果

回复 17# doctorlzm


    谢谢！下个星期做完肝肾功能检测就开始吃环孢素胶囊。 10月份的时候带血样去你们医院，到时候再联系，再次感谢林博！

开心果果

回复 17# doctorlzm


    林博，我去年在华山医院做的皮肤活检病理诊断是这样的：表皮角化过度伴乳头样瘤样生长，真皮浅、中层细血管周围小片状淋巴细胞及少数浆细胞浸润。

1.麻烦您帮我诊断一下这个是痒疹型大疱性表皮松解症吗？

2.我身高162体重107斤 吃环孢素胶囊什么剂量？
3.吃这个药同时要注意什么？
4.吃药每隔20天要做一次肝肾功能检查吗？

期待回复，谢谢！

doctorlzm

1. 痒疹型的不通过皮肤组织病理来诊断，你这个病理可以符合痒疹型EB，但也可以是别的疾病的表现。
2. 150mg，分早晚75mg服用就可以
3. 定期找皮肤科医生复诊以确定是否有不良反应
4. 开始时候2周一次，没有问题以后可以1-2个月一次。