北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

您好,我是患者家属,老公是这个病。
老公的父母和他的哥哥都是健康的,家族中就他自己是这样的情况,我是健康的,我们现在有一个3岁多的宝宝,也很健康,怀孕的时候才知道这个病的确切名称和会遗传,只是那时候已经来不及检测了,月份大了,还好老天保佑孩子是健康的。
我想问一下,像老公这样的情况,仅仅从我的描述看的话,是否能确定如果我们再要孩子的话,遗传的可能性有多大?
如果再要孩子的话,老公要不要先去做检测,确定他的具体类型才可以?然后才能确定怀孕后,要不要做胎儿的检测。
麻烦您了!
愿大家都健康
因为总有人问在北大一院做羊穿的一些具体问题,我把过程详细写一下,供大家参考:
1、首先要在产科挂号开羊穿的单子,大夫会给你开一系列检查,大部分都是抽血的,同时要签一个协议。这一系列化验里面,有一个血常规和尿常规不许提前做,要求你在抽羊水7天内做,估计是要看你羊穿前是否有感染,是否适合做之类的。
2、待所有化验结果出来后,带着缴费单,去门诊二楼中厅约羊穿的窗口去预约羊水穿刺的时间。
3、约好时间后,在羊穿日期前7天内,把未化验的血、尿常规做出来,一小时内就出结果,带着结果不用挂号去产科让大夫看一眼,没有问题就可以按预约时间来做羊穿。如果有问题,大夫另做决定。
4、羊水穿刺当天早7点30前到门诊挂一个羊穿号,然后到产科特需门诊那里(做羊穿的地方好像是叫产科诊疗中心之类的,你手里的注意事项中都有),在本子上登记,按先来后到的顺序(不按挂号先后)。测体温不超过37.2度就可以做,一组叫10人进去等待做。
5、进入手术室后,需要跟大夫说明羊水要送皮科。抽的时候再跟手术的大夫再确认一下,说明皮科需要20ML的羊水分开在2个管内。抽完后,及时把羊水送到中心实验室。
6、至于羊穿前的检查是否可以在外地三甲医院做,还得跟大夫再确认一下,我不太清楚。
下辈子,做棵草,一岁一枯荣
为了结果的准确性,为了对母亲和胎儿负责,不能在外地三甲医院做。
争取早日攻克大疱性表皮松解症
http://www.debra.org.cn/上的周迎春
QQ:705541570
邮件:debra_zhou@163.com
本帖最后由 shine 于 2013-9-17 15:22 编辑

对于外地孕妇,需要前去北京三次吗?
第一次:在产科开羊穿的单子,做一系列除血常规和尿常规的检查,预约羊水穿刺的时间
第二次:羊穿前7天内,做血、尿常规检查
第三次:羊穿
需要来2次即可,第二次可以在羊穿前一天做,或者羊穿当天做,因为做羊穿你往往都是提前一天来,所以你可以提前一天把血、尿常规做了。
看一下EDTA抗凝管(紫色)
管.jpg
2013-11-1 07:21
争取早日攻克大疱性表皮松解症
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林博士你好,我是河南的,我们去年五月份去做的基因检测。现在我们怀孕15到16周了,想预约做产前基因检测,请问什么时间去合适,要去几次?现在流程有没有变化?
一个容易受伤的男人
你最好最近就能过来预约了,流程不变,先挂产科的号,做完相应检查和签字以后,会给你约上穿刺时间。然后你可以先回去,等穿刺当天再过来。
谢谢林博士,我们初步计划下周去,下周您什么时间在单位呀?另外还想问一下,在产科预约穿刺的时候,是不是需要说明18到20周?还有就是产科挂号和预约穿刺困难吗,有些号太难挂了。一般需要在北京停几天呀?问题有点多,给你找麻烦了。
一个容易受伤的男人
不需要说明,目前由于我院羊水穿刺的预约人数较多,如果可以最好尽快过来预约。
我上班时间基本上都在医院,不在门诊就在实验室。
咨询林博士。我是患者,我父母没病。还有个妹妹没病。如果我要做基因检测。我妹妹是一定要一同带去还是可以不带?
等,一个可能。
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