北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

尊敬的林博!我想咨询下,为什么孩子躺在医院温箱里,全身都没包扎,背部跟屁股接触温箱的部位没水泡出现, ...
shensss 发表于 2012-1-20 21:42



    具体的护理过程,你可以参考DebRA版主发的一些护理经验,很实用,比医生给你的建议可能更加切合实际一些。
尊敬的林博,新年好!我是shensss的爱人,想咨询一下您。我们孩子生下来的第二天送到省妇幼医院,当时医生一看就是说是先天性大庖皮肤松解症,他们医院之前也接收过几例这样的小孩,妇幼的两个医生都怀疑是孕妇后期接触油漆引起的,因为之前的几例,一个家里是卖油漆的,一个家长是做装修的,还有一个家里刚装修好就住进去了。而我确实在怀孕后期,也就是怀孕七个月以后,办公室装修没有避开,而且由于我的工作是技术维护,办公室只有两个门,没有窗户,我一直上班到预产期前一个星期才休息。由于想到已经是怀孕后期,以为不会有什么影响,不知道这个到底对我的宝宝有没有什么影响?还有我从事的工作是设备技术维护,怀孕前经常去大型设备机房,这样的工作性质会对身体有什么影响吗?如果后期计划要二胎是否要避免?期待您的答复!谢谢,再次祝您新春快乐,全家幸福!
从遗传学角度来说,这个应该是没有影响。
后期要二胎是否会再遗传,需要明确了基因突变情况以后,才能知道。
尊敬的林博,新年好!帮忙看看孩子的病情现在属于什么程度吧。
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2012-1-25 21:46

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照片不是很清楚,不过诊断遗传性大疱性表皮松解症应该是没有问题了。
遗传性大疱性表皮松解症在婴儿时期很难根据临床表现确诊是什么亚型,因为各种亚型在婴儿期表现都差不多。
从照片看和周密出生时的情况差不多。还要略微轻一些。
争取早日攻克大疱性表皮松解症
http://www.debra.org.cn/上的周迎春
QQ:705541570
邮件:debra_zhou@163.com
密爸!新年好!照片我知道不是很清楚,你有联系方式吗?QQ最好:)
林博,您好!我和爱人打算年后过来做基因和病理检测,由于天气较冷,家人担心小孩感冒,不好带过来,能否只带血样过来做检测呢?二月份您都在北京吗?能否跟您预约个时间?
2月份我中旬要出差,不在北京。如果无法带孩子过来,我们检查的难度会增大很多。因为孩子的皮肤组织的电镜和荧光对我们的分型很重要。
林博,您出差到什么时候回呢?我们好安排带孩子过来
我出差是2月15-20号,20号晚上回来。
好的,林博。要是没有什么特殊情况,我们计划20号后带小孩过来,确定好时间再跟您联系好吗?
好的
林博,您好!家人商量后计划还是在你出差前过来,能否在1月6号后预约个时间,我们好提前订票。不好意思,麻烦您了!
林博,能否尽快给我们答复,谢谢
林博,您好!家人商量后计划还是在你出差前过来,能否在1月6号后预约个时间,我们好提前订票。不好意思,麻 ...
shensss 发表于 2012-1-31 18:56



    你是说2月6号吧?
是的。不好意思打错了。是2月6号
2月9号过来吧,可否?
2月9上午是去实验室找您吗?大概几点呢?
林博,您好!
1.我们刚才查询了下,由于春运期间,9号早上到北京的火车票已经没有了,10号早上到的票还能订到,不知方不方便推迟一天,10号上午过来做相关检查?希望您能尽快答复一下我们,我们好早点订票。麻烦您了!
2.还有,孩子之前在本地做的一些检查病历需要带过去吗?只是做了一些基本的血液检查。主要是由于过年假期,医院的病历暂时还未通知我们去复印,估计是还没有出来。如果不带病历有影响吗?
3.检查当天能否检查完,因为带着小孩在外地不方便,我们想在过来前提前把10号当天回家的票订好,不知道行不行?
盼望林博尽快答复!有点啰嗦,希望体谅一下患者家属急切的心情!
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