北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

能不能提前防治????
尊敬的林博!我现在最想知道是我跟爱人二胎经过检测能避免吗?检查前需要准备哪些东西?请问在湖北同济医院能检测出EB的类型吗??现在需要怎么取样?
我个人认为,EB早期皮疹可以表现为很严重,但是后期有些孩子可以转变成很轻,现在就言放弃似乎有些太过早了。

     如果要做二胎的检测,必须得留取这个孩子的一些血液标本,以方便以后进行DNA检测。如果你们不选择放弃的话,我建议可以等孩子情况稳定以后再来进行基因检测。
尊敬的林博!我现在最想知道是我跟爱人二胎经过检测能避免吗?检查前需要准备哪些东西?请问在湖北同济医院 ...
shensss 发表于 2012-1-19 21:51



    你说的这个医院不一定可以进行基因方面的检测,你可以咨询一下他们皮肤科的医生。
尊敬的林博!消炎抗菌药不能打,只靠外敷药肯定不行,孩子才10天,今天看到她全身发抖怎么办?能有好的方法控制病情吗?像她这种情况能治愈吗?我也不想,可亲眼看着孩子那样真的好痛苦。
回复 40# shensss

    目前看来可能有些地方可以改进。

如果口腔里的水疱和用奶瓶喂奶有关,可以改一下喂奶的方法。在暖箱里可能不让家属护理。护士处理的话不容易做到特别仔细,但至少可以使用专用的奶瓶,把奶嘴剪大一些。

全身水疱应该主要是小孩儿自己运动的时候擦到的。可以考虑把手脚都包扎起来,减少手脚的活动。

EB的小孩儿挂液体是很困难的。用平常的方法扎针肯定会出疱。还是口服抗生素比较合适。但如果护理的好,可能不需要全身使用抗生素。更重要的是营养。

出生时腿上的伤在EB里面是常有的事儿。应该可以愈合。不过这种病的特点就是会不停的长新疱。需要持续不断的护理。如果愿意坚持一下,就早点儿出院,回家自己护理。
争取早日攻克大疱性表皮松解症
http://www.debra.org.cn/上的周迎春
QQ:705541570
邮件:debra_zhou@163.com
尊敬的林博!消炎抗菌药不能打,只靠外敷药肯定不行,孩子才10天,今天看到她全身发抖怎么办?能有好的方法 ...
shensss 发表于 2012-1-20 00:21



    彻底治愈目前可能还做不到,但是除了严重型的,多数EB还是会随着年龄增大病情逐渐有个缓解过程的。

    发抖需要区分是发热引起的还是疼痛引起的,如果是发热引起的,需要考虑是否有皮肤创面感染。若是感染,一定需要一些抗生素来治疗。
谢谢你们!孩子如果护理得当长大后会影响她的生活吗?最坏的情况会是怎么样?现在需要跟孩子做哪些检测,我只知道孩子是大疱性表皮分解症,还不清楚是哪种?
尊敬的林博!孩子现在需要做哪些检测方便你们后期给大人做检查。血液样本能存留多久?
谢谢你们!孩子如果护理得当长大后会影响她的生活吗?最坏的情况会是怎么样?现在需要跟孩子做哪些检测,我 ...
shensss 发表于 2012-1-20 11:18



    这个期间,如果不做任何检查,分型是非常困难的。比较糟糕的结果是隐性营养不良型(HS-RDEB)DEB,这种以后的缓解程度很有限。较好的就是,只是一种显性DEB,或者甚至是一些自愈性的DEB,那种情况就会好很多了。

   目前孩子,如果可以的话,先留一管2ml的紫色抗凝的血液,以备提取DNA用。其他的,等情况稳定再说。
尊敬的林博!孩子现在需要做哪些检测方便你们后期给大人做检查。血液样本能存留多久?
shensss 发表于 2012-1-20 11:31



    血液标本可以冻在冰箱的冷冻箱,放一个月没有问题。
尊敬的林博!我怕孩子会有问题,能否年后我本人带上孩子跟爱人的血液样本来做检测?如果能的话需要带上哪些东西?我爱人还在坐月子,孩子现在情况很不稳定,只能我来。希望您能给出意见!!!要是您的时间允许的话,什么时候过去,您的联系方式能否告知。去了医院是挂什么号???谢谢了!!!
等孩子情况稳定以后你再过来吧。通常我们是周二上午接诊遗传性皮肤病的患者,到时你可以直接到我们实验室来找我就行。
尊敬的林博!年后你们是什么时候上班?到时候难道我需要带着孩子跟爱人一起来吗?我爱人现在还不知道,家里还没跟她说。把孩子接回家这不合适,不照北方有l暖气,我们这是湿冷,在医院还有温箱,希望您能理解。我现在需要能否检测出致病的原因,以后能避免吗?
北方有暖气,你先等孩子伤口长得比较好的时候再过来,免得舟车劳顿,孩子再有一些其他不适。
您的意思是不是必须要父母双方带上小孩才能做出最准确的检查?
尊敬的林博!我想咨询下,为什么孩子躺在医院温箱里,全身都没包扎,背部跟屁股接触温箱的部位没水泡出现,其余的地方到处发。我们这里对这个病没有护理经验,是带回家护理还是在医院护理?如果带回家护理的话怎么做?希望详细些,消炎这方面要怎么做?温度、环境、平常的注意事项。谢谢了!!!
医院里每天只是间隔6小时用生理盐水清洗伤口后喷汇涵术泰护创敷料
您的意思是不是必须要父母双方带上小孩才能做出最准确的检查?
shensss 发表于 2012-1-20 19:16



    是的,最好得带上,但是不要着急,等你能理出头绪来,孩子皮肤也稳定了以后,你再来找我们。
尊敬的林博!我想咨询下,为什么孩子躺在医院温箱里,全身都没包扎,背部跟屁股接触温箱的部位没水泡出现, ...
shensss 发表于 2012-1-20 21:42



    这段时间先在医院吧,跟护士学习如何消毒和包扎,等你们有经验了,孩子也确定没有感染了,再回去。
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