北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

大家好。我想咨询下专家,我的父母是健康的,我的姐姐是营养不良型的大疱性表皮松懈症,我和老公是正常的,我现在怀孕11周了,一直都很担心,我是否要做羊水穿刺来诊断呢?如果做的话这个诊断结果是多少的准确率呢?
不用担心。你基本上不需要测试。
争取早日攻克大疱性表皮松解症
http://www.debra.org.cn/上的周迎春
QQ:705541570
邮件:debra_zhou@163.com
真的不用吗?
如果你姐姐是显性的,你没有发病,说明你没有携带这个显性致病基因 ==> 不用测。

如果你姐姐是隐性的,你没有发病,有2/3的可能性携带了隐性致病基因。但如果你老公与你没有血缘关系,他携带能与你的隐性基因共同作用的隐性致病基因的可能性应该小于1%。==> 基本上不需要测试。

只有当你姐姐是隐性的,你老公也携带了同一基因上的致病突变的情况下后代发病的可能性才比较高。但现在才开始测试也有点儿晚了。
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怎么能确定我体内没有携带隐性致病基因?我的姐姐大我6岁,我们不是双胞胎。
要先检查出你姐姐究竟是哪种情况,然后再检查你的情况。检查你姐姐的时候要取皮,抽血。你只需要抽血。

这个检查对你不是很有必要。如果你姐姐结婚生子,做检查的意义比较大。
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我姐姐已经去世很多年了,谢谢你,只是我心里的结打不开。
回复 20# DebRA


   父母都是健康的,家族中也没有患EB的,但是生出的两个孩子中,老大是EB,老二正常,请教一下:从这个情况能看出老大是显性遗传还是隐性遗传吗?还是需要通过基因检测才能明确显隐性?那么老大和一个正常人结婚,下一代患EB的几率有多高??、请教一下高人!!!
希望朋友们帮帮我们这对深深相爱的人!万分感谢!!!
需要通过基因检测才能明确显隐性。其它问题要确定了类型之后才好估计。
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不好意思,再问一下,我是健康的,假如说基因检测查出我爱人是显性的,下一代患病的几率是怎样的?如果查出我爱人是隐性的,下一代患病的几率又是怎样的?麻烦您再详细的帮我解答一下!非常的感谢!因为我很担心下一代的健康问题!!我很想要个健康的宝宝!
希望朋友们帮帮我们这对深深相爱的人!万分感谢!!!
如果是显性,下一代的几率是50%。如果是隐性,下一代通常是不会被遗传到的。
如果是显性,下一代的几率是50%。如果是隐性,下一代通常是不会被遗传到的。
如果是显性,下一代的几率是50%。如果是隐性,下一代通常是不会被遗传到的。
尊敬的林博,我爱人他的家族中没有EB的病史,但是他有,他的弟弟没有,那您可以解释一下可能的原因吗?或者说是一种什么样的遗传方式?以后将以怎样的方式遗传?麻烦了,林博!!!
希望朋友们帮帮我们这对深深相爱的人!万分感谢!!!
本帖最后由 只为我爱的人 于 2012-1-1 09:02 编辑

尊敬的林博,我爱人他的家族中没有EB的病史,但是他有,他的弟弟也没有,我看您在回复别人类似的问题时说“考虑是常染色体显性遗传”,常染色体显性遗传应该是双亲中至少有一人发病啊???????还是我爱人的基因发生了突变?????????????
希望朋友们帮帮我们这对深深相爱的人!万分感谢!!!
回复 28# 只为我爱的人


理论是50%的概率
回复  只为我爱的人


理论是50%的概率
likangping 发表于 2012-1-13 19:14



    那现实中比这个概率再大一些还是小一些呢,你们有没有观察过呢???、、
希望朋友们帮帮我们这对深深相爱的人!万分感谢!!!
尊敬的林博士!我的孩子一出生左腿内侧至整个脚掌,右腿踝关节至整个脚掌全部都是红色血泡,没有表皮。后转至湖北省妇幼住院,进去2天身上跟口腔就出现水泡,到处咨询因目前没有好的治疗方法就转回本地医院。今天在温箱中看到孩子全身都是水泡有的地方出现了跟脚上一样的症状,右手有个指甲已经快脱落,看着好难受。我跟我爱人都没有遗传史,如果还想要个小孩需要做哪些检查,请问湖北有医院能做吗???
可能是遗传性大疱性表皮松解症。你们那边估计可以做出临床诊断,但是经验稍微差一些。目前要做的是护理好,让小孩缺失的皮肤尽快长上,不要感染。等出院以后可以到我们这里做一个组织学检查(电镜+荧光),以及后续的基因检测。
本帖最后由 doctorlzm 于 2012-1-19 21:56 编辑

尊敬的林博士!孩子现在静脉穿刺不能进行,一穿刺周边就出现水泡,消炎抗菌药品都用不了,现在只能口服用药,医院已经叫我做出放弃治疗。孩子的病情非常严重,我爱人还不清楚,我现在想了解二胎的检查需要哪些孕前检查?????谢谢了!!!!!
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