北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

北京大学第一医院遗传性皮肤病产前诊断流程

遗传性皮肤病有近千种,其中有数十种遗传性皮肤病可以导致恶性肿瘤、肢体功能障碍、反复感染或者严重影响患者外观及身心健康。这类遗传性皮肤病家族需要进行产前诊断。北京大学第一医院皮肤科从2002年起开始常规进行遗传性皮肤病的产前诊断,现已经成功为着色性干皮病、遗传性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等多种疾病数十人次进行产前诊断,帮助这些遗传病家系阻断疾病的遗传,减少家庭及患者痛苦,减轻了社会负担,受到社会各界及同道的一致认可及推荐。
    目前,我院的产前诊断流程详细流程如下:
    患者或者家系成员就诊明确疾病诊断->抽取家系成员外周血进行基因诊断->明确基因诊断后怀孕->孕16周左右于我院妇产科门诊挂号登记羊水穿刺时间->需要进行如下化验(若在外地完成,必须为三甲医院):
血、尿常规(抽羊水10天以内)
感染筛查(包括乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋病)
血型(必须做Rh分型)
凝血功能
生化全项(包括肝肾功能)

孕18-20周左右进行羊水穿刺并抽取孕妇外周血做对照->约2周左右出产前诊断报告

若对流程有不清楚,可跟帖回复,我会及时回答大家的问题。
明确基因诊断,避免出生缺陷,需要我们一起努力。

-----20140719更新-----
最新的最详细的羊水穿刺指南,看林博新发表的帖子 http://www.pkugene.com/viewthread.php?tid=8824
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把林博以前写的流程复制到这里。方便大疱性表皮松解症患者了解产前诊断流程。

-----------2012年7月1日-----------
为减少置顶帖的数量,与产前诊断相关的两篇重要帖子链接在这里(取消了原来的置顶):
争取早日攻克大疱性表皮松解症
http://www.debra.org.cn/上的周迎春
QQ:705541570
邮件:debra_zhou@163.com
18-20周进行穿刺,呃,四个多月快5个月了,这会胎儿也挺大的了。
这个时间做的原因主要是考虑什么呀?
安全起见避免在前三个月?孕初期羊水里的DNA较少?
下辈子,做棵草,一岁一枯荣
主要是孕初期羊水里的DNA较少
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对,主要是这个原因,只要是穿羊水,一般在这个时候穿。
如果是绒毛膜绒毛穿刺,时间可以提早到12-14周左右,但是风险比较大,国内的妇产科大夫一般都不爱穿。
那四个多月快5个月了再打胎会不会有危险啊??
危险是有的,但是发生率不高。其实在医院,7-8个月引产的情况非常多见。
你知道中国的计划生育吗?如果知道,你就明白了。
当然这是很不好的,咱们也希望能尽早检测出结果,只是从准确性、国内妇产科大夫的配合程度,以及其他很多细节方面来考虑,才会选择这个时间点,这也算是一种无奈吧
去年看新闻报道过香港的一项研究进展,无须抽羊水、通过母亲的血液来查胎儿基因。不过好像那个方法需要的时间很长、所有的基因都要查一遍,一圈下来都快临产了。而且费用也很可观。
下辈子,做棵草,一岁一枯荣
目前国内有单位正在开展这个,不过仅限于筛查21三体,而21三体是整整多了一条染色体,这个通过母血富集DNA很容易做到。对于EB患者,仅有一个或者2个核苷酸位点发生了改变,利用这种抽母血来检测母血中胎儿DNA的方法,实在不太靠谱,虽然也有人在做
请问林博士,我之前有过一个EB患儿,想再生一个,请问做染色体检查有意义吗?
也就是想问一下EB有可能是染色体异常造成的吗?
如果是在4个多月做穿刺,那再检测出来得多久?
很快,一周就能出来了。
本帖最后由 likangping 于 2011-12-21 18:44 编辑

我家做过基因检测,林博说是K14突变的EBS,第二个的概率跟正常人一样概率非常小,于是就要了第二个,这是老二四个多月时的肥照(另一个是老大),是个超级野蛮的宝宝,在这里衷心地感谢林博,谢谢!!!
20110416046_副本.jpg
2011-12-21 18:31
真开心看到你们家健康的宝宝,谢谢你对我们的信任!
回复 13# likangping


    头像中的照片?
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请问你们夫妻俩之中谁是EB呢?可以告诉我们一下,你们的情况吗?我们想了解的多一些,因为我爱人也是 EB,我们也想要一个健康的宝宝,但是很害怕!!!!
希望朋友们帮帮我们这对深深相爱的人!万分感谢!!!
夫妻都表现正常。小孩儿是EB。

不知道你担心的是什么情况?
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我爱人是EB,我是健康的,假如说,我的第一胎产前诊断是EB胎儿,那么我怀孕第二胎的几率是不同样不变,还是会减小?我觉得可能是同样不变吧,看自己的运气了,对不对?密爸
希望朋友们帮帮我们这对深深相爱的人!万分感谢!!!
夫妻都表现正常。小孩儿是EB。

不知道你担心的是什么情况?
DebRA 发表于 2011-12-28 18:54



当时基因检测出来之前,担心是隐性的。
如果检测出来是显性的,怀孕的时候要检测。如果是隐形的,就基本上不需要多考虑了,后代患病的概率很低。对吗?
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