想要孩子的EB患者求助,祈盼中...

想要孩子的EB患者求助,祈盼中...

林博好,各位好:

我新疆的,男,汉族,29岁,已婚,出生三天后开始出水泡(一开始脚后跟,后逐渐全身,口腔),这个十一期间在自治区人民医院做检查确定为EB,之前没有做过专业检查,一直服用中药调理(一岁半开始服用中药,持续到高中毕业,大学至去年年底很少吃中药),自始至目前没用过西药治疗此病,在21-28岁期间非常少出水泡,以为好了,但2012年过完年又开始出,比较严重,开始吃中药调理,效果一般,目前停药,有好转,基本不影响正常生活和工作,我有同胞弟弟身体健康,父母和家族内没有此病,妻子健康,目前祈盼到以下帮助:

1、打算要孩子(妻还未怀孕),做什么检查可以知道是否遗传给下一代,据自己了解做基因检测可以。

2、我们远在新疆,做检查,能不能采集好样本送(邮寄)到北大医院,麻烦医院、林博做检查?需要检查哪些人?

3、若遗传可能性很大,有没有办法降低(或消除)遗传可能性?希望生个健康孩子。

4、这个病对生命健康(寿命)有何影响?好几年基本不出,今年突然发病,心里没底。

祈盼得到林博、各位朋友的帮助,本人携妻先谢谢各位了!我邮箱sddy-zhh@163.comQQ1932717614

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1,需要准确的检查出你自己的致病基因突变位置,判断隐性遗传的还是显性遗传的,然后才能知道会不会遗传给下一代。

2,最好还是你本人去一次北大一院。远程诊断出错了谁负责?需要你自己去北大一院,同时采集你父母的血样,如果能有其他家庭成员的血样更好。除你之外,其他人抽血可以在当地做。

3,遗传的可能性只能判断,还无法改变。

如果测出来你是隐性遗传的类型,考虑到你妻子携带同一个致病基因的可能性非常小,后代99%的可能性是健康的,不需要做产前诊断。

如果测出来你是显性遗传的类型,后代有50%的可能性患病,可以做产前诊断,就是怀孕后判断胎儿是否患病。孕妇在怀孕18~20周的时候需要去北大一院抽羊水做检测。已经有过几位患者检测出胎儿患病,仍选择生下来。貌似你的情况比较轻,如果也会是不论胎儿是否患病都坚持生,就没有必要做产前诊断了。

4,你的情况应该是比较轻的,即使有一些水疱,也不应该影响寿命。但不要再吃什么中药了,如果吃出肾衰竭什么的,就是把命送在中药上了。

最重要的一点:所有的判断都是基于你的自述,有出错的可能,甚至还有可能你完全不是大疱性表皮松解症。想确切的了解自己的情况,还是要本人去一次北大一院。
争取早日攻克大疱性表皮松解症
http://www.debra.org.cn/上的周迎春
QQ:705541570
邮件:debra_zhou@163.com
谢谢DebRA版主的回答,我完全同意。
你的病史过程中反复发作,没有家族史,而且似乎服用一些药物有效,所以尽管你是出生就有,还是需要和其他一些获得性疾病进行鉴别,比如类天疱疮、线状IgA等疾病。我也是建议你亲自过来找我看一眼,如果确定不是遗传的,你就不需要进行基因检测了。

非常感谢DebRA 、林博士的耐心详尽解答,等二次活检结果出来后,我想先把相关检查结果、本人照片发一份电子版请林博士看看?然后我再计划好带上家人血样去北大医院找您。请问检测用的血样采集有啥要求?咋样保存?我先做些准备。谢谢!

可以,没有问题。采血需要用EDTA抗凝的紫色管,每人两管,带来之前可以先冷冻在-20的冰箱里面。

林博士您好,


我把一些检查结果、照片上传,麻烦有空看一下是什么病、类型?另外,还有些问题咨询下,您说的血样在-20°保存,可以保存多久?我若从新疆带到北京去,路上恐怕没法保存在-20°,若常温保存的话行不行?可以保存多久?谢谢!

住院病历4.jpg
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病理检查报告单.jpg
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大胳膊内侧-出来两三天的水泡与部分刚刚结痂2.jpg
大胳膊内侧-出来两三天的水泡与部分刚刚结痂.jpg
大胳膊内侧-出来三五天的水泡2.jpg
大胳膊内侧-出来三五天的水泡.jpg
大腿背面.jpg
大腿-刚刚退去结痂.jpg
大腿-活检取样附近,可能胶布原因出大量水泡.jpg
大腿-结痂2.jpg
大腿-结痂.jpg
大腿内侧.jpg
大腿-新出水泡(出前发痒,与手术伤口贴胶布可能有关).jpg
大腿右侧.jpg
大腿正面.jpg
大腿左侧.jpg
脚-皮肤颜色正常,小拇指甲与无名指甲略有变形.jpg
身体背面.jpg
身体正面.jpg
手-皮肤颜色正常,大拇指甲下面厚一点,其余指甲正常.jpg
血液检查-新医大.jpg
病理检查报告单-新医大.jpg
病理-新医大.jpg
电子显微镜室检查报告单1.jpg
电子显微镜室检查报告单2.jpg
病理首都医科大.jpg
病理检查报告单-首都医科大.jpg
临床资料很详细了,可惜电镜的照片不太清楚。从你目前的情况来看,我倾向于单纯型遗传性大疱性表皮松解症。
非常感谢林博士的回复,我出的水泡用手压,泡不随皮肤移动,出泡的位置有对称性,按您的判断我这个遗传性有多大?单纯性一定显性遗传吗?若是单纯性有没有必要做基因检测?

做基因检测:您说的血样在-20°保存,可以保存多久?我若从新疆带到北京去,路上恐怕没法保存在-20°,若常温保存的话行不行?可以保存多久?谢谢!
林博士,我把电镜图片拆开,放大了。还有,我有个同胞弟弟,身体健康,从我上数三代,下数一代,都没有出现过这个病或者类似的病。
电镜1.jpg
电镜2.jpg
电镜3.jpg
电镜4.jpg
电镜5.jpg
电镜6.jpg
电镜7.jpg
电镜8.jpg
电镜9.jpg
电镜10.jpg
电镜11.jpg
电镜12.jpg
林博士您好,麻烦看下我上传的电镜片子,还有前面关于带血样过去做基因检测的问题,谢谢!
非常感谢林博士的回复,我出的水泡用手压,泡不随皮肤移动,出泡的位置有对称性,按您的判断我这个遗传性有 ...
xj天字 发表于 2013-10-31 21:01



    如果是单纯型,肯定是常染色体显性遗传,这样你的后代就有50%的概率会遗传这个病,从这个角度讲,如果你要进行产前诊断确保健康胎儿出生,那最好是进行基因检测。
非常感谢林博士的回复,我出的水泡用手压,泡不随皮肤移动,出泡的位置有对称性,按您的判断我这个遗传性有 ...
xj天字 发表于 2013-10-31 21:01



    -20保存3个月-半年应该没有问题,但是最好也别放的时间太长了。带过来的时候,如果路途很遥远,可以放在保温杯里面,放点冰块就行了。
从电镜来看,我没有看到明显的张力丝的异常,而半桥粒确实有些地方不太好。如果单从电镜来说,有可能不是单纯型的,交界型的也有一定可能性。电镜对于分型的判断有时不一定完全准确。
谢谢林博士详尽回复,那我准备好,过去做基因检测之前再联系您!
好的
林博士您好,我这段时间打算过去做基因检测,两个问题:
1、血样第一次采集好冷冻住,在去北京路上可能会二次(或几次)融化开(温度零上),这种情况血样还能用吗?必须冷冻状态下的话,必须在-20℃条件下吗?还是不让融化就行。因为血样分散在几个地方...
2、直接去找您可以吗?正常上班时间您都在吧?

麻烦林博士有时间答复一下,谢谢
1.如果你能在冷冻情况下送过来最好,如果不行,就用保温杯放点冰块也可以。不要反复冻融就行。
2.最好提前预约个时间。周二上午更好。
林博士您好,我打算下周二(12月10号)早上去找您,您看可以吗?是到实验室直接找您吗?基因检测的话我妻子的血液样本需不需要?谢谢
可以的,最好带上你爱人的血样,以备今后必需的时候使用
回复 2# DebRA
谢谢密爸详细的回答。我女儿是EB 患者,就要结婚,这个帖子很好,很受用。我是新手,浏览了所有帖子,收获不小。我看所有的帖子都是以前的,没有新帖。林博和几位版主现在还来论坛吗?我想预约林博基因检测,林博能看到吗?
大疱性皮肤松懈症将何去何从
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